对于非小细胞肺癌患者的免疫治疗反应仍然没有理想的预测生物标志物。共刺激分子在抗肿瘤免疫应答中发挥作用。因此，它们可能是免疫治疗反应的潜在生物标志物。目前的研究全面研究了共刺激分子在肺鳞癌(LUSC)中的表达，并确定了免疫治疗反应的诊断生物标志物。从The Cancer Genome Atlas、GSE73403和GSE37745数据集中获得了627例患者的共刺激分子基因表达谱。采用k-means聚类方法将患者分为不同的聚类，并根据ESTIMATE算法的免疫评分进一步分为两个差异肿瘤微环境(TIME)亚类(热肿瘤和冷肿瘤)。高比例的活化免疫细胞，包括活化记忆CD4 T细胞，CD8 T细胞，M1巨噬细胞。使用最小绝对收缩和选择算子和支持向量机递归特征消除机器学习算法，将5个cgs (FAS、TNFRSF14、TNFRSF17、TNFRSF1B和TNFSF13B)作为诊断标记。基于这5种cmg，我们开发了一种用于预测TCGA数据集中单个肿瘤免疫微环境亚类的诊断nomogram，并使用GSE73403和GSE37745数据集验证了其预测性能。诊断nomogram的预测准确性在所有三个数据集中都令人满意。 Therefore, it can be used to identify patients who may benefit more from immunotherapy.
<粗体>方法:一项回顾性研究对10名在2014年1月至2022年5月期间被诊断患有ID、DD和癫痫的<斜体>SYNGAP1突变的儿童进行了研究。收集临床资料和基因检测。对患者进行治疗并定期随访，密切关注患者预后。
<粗体>结果:我们描述了10个不相关的患病个体，具有<斜体>SYNGAP1突变，表现为ID、DD、癫痫或癫痫发作。10例患者<斜体>SYNGAP1突变除3例患者父亲不可用外，均为<斜体>de novo，包括5个无义突变，2个移码突变，2个剪接突变，1个密码子缺失。在这些突变中，5个是新的，其他5个是以前报道过的。值得注意的是，所有癫痫患者对抗癫痫药物敏感，尤其是丙戊酸钠。此外，康复训练似乎对患者的运动发展比语言发展有更大的改善作用。
<粗体>结论 10例携带<斜体>SYNGAP1突变的患者被诊断为MRD5。 Five novel genetic mutations were found, which expanded the mutational spectrum of the
疾病之间相似的分子和遗传畸变可以导致在生物学上相似的疾病中发现共同重要的治疗方案。肿瘤学家仔细观察了几种激素依赖性癌症，并在其DNA修复途径异常中发现了显著的病理和分子相似性。尽管同源重组(HR)通路的缺陷在癌症进展中起着重要作用，但可能存在其他dna修复通路缺陷，需要仔细研究。在本文中，通过生物标志物驱动的药物再利用模型，我们基于常见的特定生物标志物，而不考虑肿瘤起源于器官，确定了几种潜在的候选药物，用于患有dna修复缺陷的乳腺癌和前列腺癌患者。采用归一化折现累积增益(NDCG)和敏感性分析评价药物再利用模型的性能。我们的研究结果表明，米托蒽醌和染料根素是具有高治疗效果的药物，对于同源重组(HR)通路缺陷的患者，它们可以显著逆转由疾病引起的基因表达变化(FDR校正前列腺癌的p值分别为1.225e-4和8.195e-8)。提出的多癌症治疗框架，适用于癌症具有共同特异性生物标志物的患者，有潜力通过整合多种癌症来丰富研究人群，并针对对器官特异性治疗反应不佳的患者，从而确定有前途的候选药物
<粗体>方法:分析江西省1997 - 2021年新生儿筛查资料，入组53个PTPSD家庭，采用Sanger测序方法分析<斜体>PTS基因变异。
<粗体>背景:肾上腺皮质癌(ACC)是一种罕见的源于肾上腺皮质的恶性内分泌肿瘤。由于其高度侵袭性，肾上腺皮质癌患者的预后并不令人印象深刻。缺氧存在于绝大多数实体肿瘤中，有助于侵袭、转移和耐药。本研究旨在揭示缺氧在肾上腺皮质癌中的作用，并开发一种用于肾上腺皮质癌预后预测的缺氧风险评分(HRS)。
<粗体>方法:从分子特征库中获取缺氧相关基因。肾上腺皮质癌患者的训练队列从癌症基因组图谱下载，而另外三个具有全面生存数据的验证队列从基因表达集合收集。此外，我们利用随机生存森林模型构建了一个缺氧分类器。此外，我们还探讨了肾上腺皮质癌缺氧风险评分与免疫表型的关系，以评估免疫检查抑制剂(ICI)治疗的疗效和患者的预后。
<粗体>结果: HRS和肿瘤分期被认为是独立的预后因素。HRS与免疫周期活性、免疫细胞浸润和T细胞炎症评分呈负相关。因此，我们认为低缺氧风险评分组为炎症免疫表型，而高HRS组为非炎症免疫表型。此外，HRS与常见免疫检查点分子如PD-L1、CD200、CTLA-4和TIGIT的表达呈负相关，这表明低缺氧风险评分的患者对免疫治疗的反应更好。
<粗体>结论:我们开发并验证了一种新的缺氧风险评分，以预测肾上腺皮质癌患者对免疫检查抑制剂治疗的免疫表型和反应。 These findings not only provide fresh prognostic indicators for adrenocortical carcinoma but also offer several promising treatment targets for this disease.
<粗体>目的:通过铁下垂基因对SA-AKI <斜体>的诊断和治疗提供见解。方法:基于GSE57065、GSE30718和GSE53771三个数据集，我们采用加权共表达网络分析，鉴定SA-AKI的关键调控因子及其潜在的生物学功能，构建miRNA-mRNA复合物调控关系。我们还进行了机器学习和<斜体>体外细胞实验，以确定两个数据集中与SA-AKI显著相关的铁下垂基因。CIBERSORT算法评估了22种免疫细胞的浸润程度。我们通过Pearson相关分析比较了铁下垂症与免疫细胞的相关性，并验证了与免疫反应相关的关键基因，以揭示潜在的诊断标志物。最后，我们通过预测药物对脓毒性肾损伤的疗效和潜在的治疗靶点。
<粗体>结果:我们发现了264个cogs，涉及1800个miRNA分子，对应210个cogs。构建miRNA-mRNA ceRNA相互作用网络，获得前10个枢纽节点。我们获得了排名前20位的铁脱落基因，其中11个位于交叉位点。我们还在AKI数据集中确定了铁坠病基因和免疫细胞之间的关系，这表明中性粒细胞被激活，调节性T细胞被超越。最后，我们确定EHT1864和salubrinal为潜在的治疗药物。